lunes, 31 de marzo de 2014

Síndrome 5P



1. NOM DE L’EQUIP:
5 PER LA INCLUSIÓ

2. COMPONENTS DE L’EQUIP:
Julia Bertrán    Marta Carmona
Zaida González           Berta Martin        Esther Uribe

3. TEMA ESCOLLIT:
SÍNDROME 5P (Síndrome del Miol del Gat)

4. MARC TEÒRIC:

4.1. QUÈ ÉS?
El síndrome de Lejeuiie o 5P, més conegut com a Síndrome del Miol del Gat és una malaltia congènita provocada per la malformació del cromosoma 5. Aquesta malaltia està considerada com un síndrome infreqüent, ja que afecta a 1 de cada 20.000 o 50.000 naixements.
Es sol diagnosticar al naixement de la criatura a causa de les seves peculiars característiques i és predominant en el sexe femení. A més, es caracteritza per les especials faccions facials i pel seu plor agut similar al miol d’un gat, que es va modificant amb el temps.
El síndrome normalment va acompanyat per un retard maduratiu i, per tant, del desenvolupament físic i psíquic. Així doncs, el grau de retràs dependrà de cada cas, ja que va lligat a la quantitat de pèrdua del material genètic del cromosoma. Al voltant del 80-85% dels casos apareixen d’una forma esporàdica, i el 10-15% restants són fills de portadors, sent aquests casos més severs.
4.2. CAUSES
Una de les causes més probables és que es suprimeixen múltiples gens en aquest cromosoma 5, un dels quals s' anomena TERTH[1].
La causa d'aquesta  supressió  cromosòmica encara no ha estat del tot descoberta, però es creu que la majoria dels casos és conseqüència de la pèrdua espontània de una part del cromosoma 5 durant el desenvolupament d'un òvul o d'un espermatozoide. Una minoria d'aquests casos és perquè un dels progenitors és portador d'una reorganització del cromosoma 5. (ATTEM, 2005)

4.3. DIAGNÒSTIC
El diagnòstic inicial clínic esdevé davant d'un infant amb el plor característic, retard en el creixement i amb anomalies craniofacials. La confirmació del diagnòstic es realitza mitjançant l'estudi del cariotip[2] , el qual detecta
la pèrdua del cromosoma 5. A més, per fer un diagnòstic definitiu es realitzen tècniques de mapes cromosòmics on s’identifiquen les alteracions específiques en les regions del cromosoma. Abans del naixement és difícil de diagnosticar, tot i que amb la realització de la prova de l’amniocentesi s’obtenen cèl·lules fetals què desvetllen l’alteració d'aquest cromosoma. Davant la falta d'informació de les causes d'aquesta afecció, la prevenció encara no és possible. No obstant, és important fer un estudi genètic dels progenitors després del naixement del fill/a amb aquest síndrome, per saber si en un proper naixement aquest pot estar afectat per aquesta alteració. (Alvarez, C, 2006)
4.4. SIGNES



4.5. SÍMPTOMES



4.6. ASPECTES POSITIUS
En aquest apartat hem volgut fer referència, als aspectes positius del síndrome de 5p que exposem a continuació:
·         A nivell cognitiu els coneixements que adquireixen són permanents, és a dir, no és un procés regressiu sinó que van adquirint i ampliant els coneixements progressivament.
·         A nivell motriu adquireixen el control d’esfínters en el moment evolutiu adequat (2-3 anys) i poden arribar a desplaçar-se de manera bípeda.
·         Tenen la capacitat de realitzar frases curtes amb les que poden expressar les seves necessitats.

4.7. CARACTERÍSTIQUES
Les persones afectades pel síndrome P5 presenten un comportament intranquil i nerviós, així com dificultats per autocontrolar les seves emocions, per tant són persones en que la seva actitud és inestable perquè es veu afectada per la interacció amb l’entorn. Per aquest motiu, l’interès que manifesta envers els altres és limitat, encara que demostri gran dependència cap els adults.
A més, algunes de les dificultats que manifesten en la interacció amb el seu entorn o en el seu aprenentatge, són de caràcter instrumental. Per això, poden ser freqüents els moviments estereotipats i inclús els comportaments autodestructius, ja que es poden agredir a sí mateixos presentant esgarrapades, cops en el cap i mossegades en els canells.
Per últim, tenen la característica de tenir sentit de l’humor i ser molt afectius, però mostren por a determinats objectes, per tant són tímids i inclús de vegades poden manifestar conductes desafiants.

4.8. ORIENTACIONS EDUCATIVES
La família és un factor essencial per poder dur a terme les activitats i intervencions educatives dels infants, ja que aquestes han de fomentar la participació activa i la col·laboració amb les famílies.
Les persones amb el síndrome 5P han de seguir un programa d’atenció precoç on s’inclou aspectes sensorials, cognitius, psicomotors, comunicatius i socioafectius. Aquest té l’objectiu de millorar i possibilitar un major grau d’autonomia personal i inclusió social d’aquests infants.
El joc i les activitats han d’evitar ser mecàniques i forçades, per tant hauran de ser significatives i funcionals per tal de garantir els seus interessos. A més, hauran de ser planificades i sobretot hauran de respectar una adequada duració i dificultat segons el desenvolupament, el progrés i el ritme d’aprenentatge de cada infant. La intervenció educativa haurà d’abastir els següents principis:
- Desenvolupament psicomotor: Estimulació del to corporal i consciència sensorial. Per exemple, a través de massatges, i/o desplaçaments per l’espai per la descoberta del seu  entorn proper.
- Desenvolupament cognitiu:
·         Estimulació sensorial. Per exemple fer propostes de materials que cridin l’atenció de l’infant.
·         Fomentar el contacte visual amb les persones que l’envolten
·         Potenciar la capacitat d’atenció.
- Capacitat comunicativa:
·         Emfatitzar les expressions verbals d’accions quotidianes acompanyades de gestos.
·         Respectar l’ús de sistemes alternatius de comunicació, com ara signes, fotografies, pictogrames, entre d’altres.
·         Evitar la tendència que tenen aquestes persones per aïllar-se i estimular la seva inclusió i participació.
- Autonomia personal i inclusió social:
·         Fomentar la independència d’aspectes bàsics d’higiene, control d’esfínters, pautes d’alimentació i cicle de son.
·         Maximitzar la col·laboració amb el domini del vestuari, neteja, hàbits quotidians, i costums socials del seu entorn.
- Autocontrol emocional: Valorar els aspectes positius de l’infant, augmentant la seva autoestima i afecte.
 
4.9. RECURSOS i SERVEIS
Com a recursos i serveis ens trobem amb una Fundació que treballa explícitament amb el síndrome 5p i altres entitats que ajuden en la detecció i intervenció de diferents síndromes, trastorns o dificultats que poden patir els infants.

Recursos concrets:
- Fundació síndrome 5p: Com el síndrome és infreqüent no hi ha gaire informació del tema, per tant els familiars han d’enfrontar-se confusos i desorientats a aquest diagnòstic i a moltes preguntes. Per aquest motiu, es va crear la fundació que està formada per diferents famílies amb fills afectats pel síndrome i té la finalitat de donar resposta a la multitud de preguntes i dubtes sobre el síndrome 5p.
Aquesta fundació està en contacte amb diferents organitzacions i compte amb el suport de diferents centres com:
Ø  SOEL (Centro de Atención Temprana en Alicante): S’encarrega d’intervenir i ajudar al desenvolupament global dels afectats pel 5p i altres síndromes o trastorns.
Ø  Projecte ATIC: Faciliten l’accessibilitat de les TIC a les persones que pateixen el síndrome 5p o altres discapacitats. 
Ø  La fundació del síndrome 5p té un acord amb la “Fundació Rio Safari” la qual els ofereix places per a la realització de teràpies amb lleons marins, per tal d’afavorir el benestar físic i emocional dels infants.
Ø  També tenen un acord amb la “Fundació Mundo Mar” que realitzen tots els anys teràpies amb dofins, on s’utilitza la seva intel·ligència i empatia per el gaudi dels infants. A més, la fundació ofereix un servei de recolzament per ajudar i oferir informació a les famílies.

Recursos generals:
- EAP Equips d'Atenció Psicopedagògica:  Els serveis bàsics d'atenció social fan una primera avaluació del cas i, si es considera necessària la intervenció especialitzada, es deriva el cas a l'Equip d'Atenció a la Infància i l'Adolescència EAIA del territori corresponent. Aquest equip, està enfocat a partir dels tres anys d’edat.
- EAIA (Equips d'Atenció a la Infància i l'Adolescència) estan formats per professionals de la psicologia, la pedagogia, l'assistència social i l'educació social, i estan distribuïts per tot el territori de Catalunya. Aquests s’encarreguen de fer els diagnòstics i les valoracions dels infants i del seu entorn, així com proposen les mesures més adequades en cada cas.
- CDIAP (Centres de desenvolupament infantil i atenció precoç): Els professionals que formen part de l'equip interdisciplinari dels CDIAP són experts en desenvolupament infantil i en els diversos àmbits d'intervenció (infant, família i entorn). Hi ha especialistes en fisioteràpia, logopèdia, treball social, psicologia i neuropediatria, entre d'altres. Aquests experts realitzen els diagnòstics i proposen una intervenció. Aquets equips estan més enfocats en les edats de 0-3, per tant intervenen en les escoles bressol.
- DEGAIA (Direcció General d'Atenció a la Infància i l'Adolescència): Si es determina que l’infant no pot ser atès en el seu nucli familiar, es proposa una mesura protectora al DEGAIA.
 
5. REFERÈNCIES BIBLIOGRÀFIQUES

6. FONTS D’INTERÉS/ SI VOLS SABER-NE MÉS...
·     http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
·     http://www.fundacionsindrome5p.org/Sindrome.html
·     http://www.elmundo.es/elmundosalud/2007/10/11/medicina/1192121360.html
·     http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-delecion-5p
·    http://www.canalsolidario.org/noticia/te-sumas-a-la-reivindicacion-del-dia-mundial-del-sindrome-5p/31983

[1] TERTH (La telomerasa transcriptasa inversa) és una subunitat catalítica de l'enzim telomerasa. La seva absència (normalment com a resultat d'una mutació cromosòmica) és associada amb la síndrome 5p.
[2] El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes.
Publicado por en No hay comentarios:
Etiquetas:
Suscribirse a: Entradas (Atom)